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侏儒症
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症狀:
而今,這一名詞只限於極端矮小且身體不相稱的人,通常是由於骨或軟骨發育的遺傳性疾病。相反,由於內分泌或營養異常而致的相稱性的身材矮小,不再被稱為"侏儒"。其中一個例子是"生長激素缺乏症",曾經被稱作"垂體性侏儒症".
病因:
就人類來說,經常是因為4p16.3 染色體位置的FGFR-3 (纖維芽細胞生長因子第三號接受體,fibroblast growth factor receptor-3)基因發生突變而造成。
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